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1. 葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥簡介
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PG）缺乏癥是人類常見的遺傳性疾病之一，為X染色體不完全顯性遺傳，俗稱“蠶豆病”。
我國發病率呈南高北低，南方發病率約為5%?；颊叱Ｒ蜻M食蠶豆、服用藥物、病毒感染等誘因的作用下產生急性黃疸、貧血和溶血現象。新生兒重癥黃疸中30%左右是由該基因缺陷引起的，嚴重時可導致永久性神經系統的損傷。
2. 葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）基因突變檢測的臨床意義
G6PD缺乏癥的遺傳機理
G6PD缺乏呈X連鎖不完全顯性遺傳。女性有兩個X染色體（XX），其中一個發生G6PD缺陷，另一個為正常的染色體，即為女性雜合子。女性雜合子發病與否，取決于其G6PD缺乏的細胞數在細胞群中所占的比例，在臨床上有不同的表現度，有些攜帶者也可無臨床表現，稱為不完全顯性。男性的性染色體只有一個X（XY），一旦發生基因缺陷便會發病。
葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）基因突變檢測的重要性
目前臨床上常規進行G6PD酶活性檢測，會漏檢表型較輕微的女性雜合子，這部分雜合子患者雖然表型輕微，但依然有可能生出一個患病的男孩，而只有分子診斷才能夠準確的檢測這部分患者。
此外，G6PD雜合子發生新生兒高膽紅素血癥的危險要顯著高于G6PD正常純合子，而且相對危險度達到了2.26。G6PD缺乏雜合子是新生兒高膽紅素血癥發生的獨立危險因素之一。
因此，對孕婦夫婦進行 G6PD 缺乏癥進行產前篩查 , 可以及早發現雜合子型女性G6PD 缺乏者 , 有利于指導臨床醫生對該類孕婦正確用藥 , 避免醫源性損傷 , 有利于醫生對該類孕婦提供必要的飲食指導 , 幫助她們安全度過妊娠期 , 有利于醫生對該類孕婦的子代進行有效預防與及時處理 , 減輕本病對新生兒的危害 。 可見 , 有效檢出 G6PD 女性雜合子是 G6PD 缺乏癥在產科預防與盡早治療的關鍵 。
珠海賽樂奇生物技術股份有限公司的葡萄糖6磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒（基因芯片法）能夠準確檢出女性雜合子，適用于孕婦產前及新生兒的G6PD缺乏癥診斷。
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