一、苯丙酮尿癥簡介

苯丙酮尿癥（PKU）是一種由于人體正常染色體缺陷，造成新生兒體內苯丙氨酸代謝紊亂性疾病。其發病機理是由于苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏或活性降低，而導致苯丙氨酸代謝障礙。

如果在嬰兒出生早期沒有得到及時診斷和治療，在發育過程中，PKU將導致病兒不可逆的智力障礙。但是，如果早期能夠確診苯丙酮尿癥，及時給予干預治療，智力發育就可以接近正常，而基因診斷是實現早期診斷的有效手段，因此在新生兒出生早期利用基因診斷方法進行篩查，是非常有意義的。

二、苯丙酮尿癥的發病機制及其臨床表現

苯丙酮尿癥發病機制

苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因發生突變，導致PAH缺乏或活性降低，苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，而是通過轉氨基的作用，生成苯丙酮酸，苯丙氨酸及苯丙酮酸在體內大量蓄積，對中樞神經系統有毒性作用，使腦細胞發生不可逆性損傷，導致患兒智力發育障礙。

苯丙酮尿癥臨床表現

新生兒期多無臨床癥狀。出生3～4個月后逐漸表現典型PKU的臨床特點，頭發由黑變黃，皮膚顏色淺淡，尿液、汗液鼠臭味；隨著年齡增長，智能發育落后明顯、小頭畸形、癲癇發作(多表現為痙攣發作)；也可出現行為、性格、神經認知等異常，如多動、自殘、攻擊、自閉癥、自卑、憂郁等。由于癥狀缺乏特異性，臨床診斷困難，易被誤診為腦性癱瘓、癲癇等神經系統疾病，需要依靠生化分析進行病因診斷。

三、苯丙酮尿癥的篩查

1.新生兒篩查： 通過對群體新生兒血苯丙氨酸檢測進行HPA篩查，使患兒得以早期診斷、早期治療，避免或減少智能落后的發生。而一些患兒生化表型不典型，難以判斷，應在此基礎上常規開展基因診斷可有助病因診斷，指導治療。

2.產前診斷：在先證者及其父母致病基因突變明確的前提下，簽署知情同意書，通過對胎盤絨毛(孕10～13周)或羊水細胞(孕16～22周)進行疾病相關基因突變分析，到具有產前診斷資質的機構進行胎兒診斷以及后續的遺傳咨詢。

常規生化檢測方法也只能檢測血苯丙氨酸濃度，對產前診斷無能為力。珠海賽樂奇苯丙氨酸羥化酶基因突變檢測試劑盒不僅可以對胎兒進行產前診斷，也可以對新生兒早期診斷，提供準確的預防智力損傷的方案，這是傳統的簡單的檢測不可企及的，適用于孕婦產前及新生兒診斷、預防和治療。